首次以中国人姓氏命名贺－赵缺陷症致病基因获精确定位，在国际遗传疾病研究领域，终于有了以中国人的姓氏命名的遗传疾病——贺－赵缺陷症，并且这一缺陷症的致病基因已被精确定位。
所谓贺－赵缺陷症是指人乳牙脱落后，机体丧失了替换恒牙能力的一种遗传疾病。在20世纪90年代末，我国陕西省旬邑县医院内科医师赵万里与该县中学生物学教师赵双民，在陕西省一个大家系中发现6代共300多人乳牙脱落后长不出恒牙。
为探索人类存在的这一疾病奥秘，上海交通大学BIO－X生命科学研究中心主任贺林教授等科研人员在陕西省旬邑县科委和卫生局的协助下，先后采集了这一大家族中患者和非患者共200多人的样本，进行对比研究、基因组扫描，成功地将这一遗传病缺陷症的基因精确地定位在10号染色体长臂11.2带5.5cM区间。为了与其他类型的牙缺失疾病相区别，科研人员采用了研究者代表贺林教授和发现者赵氏兄弟的姓氏，对该遗传疾病进行了命名。目前，中科院上海生命研究中心、国家人类基因组南方研究中心、上海交通大学BIO－X生命科学研究中心等多家研究单位，正继续携手进行该缺陷症基因的克隆工作以及相关的功能研究。
“贺-赵缺陷症”是一种新发现的孟德尔常染色体显性遗传病，是国际上第一例以中国人姓氏命名的遗传病。“贺-赵缺陷症”的致病基因定位到10号染色体长臂11.2区域D10S604与D10S568之间的5.5cm范围内。此项工作为对人类重要的遗传现象乳-恒牙交替的发生与恒牙形成机理的认识提供了分子生物学基础，被评选为“2001年度中国医药科技十大新闻”，2002年上海市科学技术进步一等奖。 另悉，这一遗传病已正式被国际医学界权威的“人类孟德尔遗传病目录”（OMIM）收编。
自19世纪60年代以来，遗传学成为一门真正独立的学科。在整个20世纪中，遗传学得到了日新月异的发展，但这些发展从一开始的较长时间里都停留在理论阶段。随着核酸的发现、认识到核酸是遗传物质的载体，再到揭示DNA的双螺旋结构、细胞遗传学的兴起和新发现，遗传学的理论才真正与实实在在的实验基础相结合。20世纪70年代以来，分子遗传学的手段得到了巨大的发展，人们第一次能够操纵遗传物质。80年代PCR等技术的发明，更使人们对遗传物质的研究达到了大众化的普及。遗传学研究手段的不断进步，使人们在疾病研究的道路上大大前进了一步，众多单基因遗传病的研究过程就是最为明显的例子。
20世纪40～60年代，随着核酸和蛋白质研究的深入，生物化学得到了较大的发展。许多研究生物化学、生物大分子的手段如电子显微镜、生物分子分离、提纯、蛋白质电泳相继出现，使人们在分子水平上研究疾病病因成为可能。许多酶缺陷症就是利用这些方法将其基因确定的，如苯丙酮尿症等。镰刀形红细胞贫血病致病突变的发现，使人们第一次有了“分子病“的概念。所有上述方法都是基于疾病与正常之间明显可见的或直接与生化功能相关的线索确定与疾病相关的基因。这些方法的线索是基于基因的功能产物，因此又称为功能克隆。70～80年代，细胞遗传学的发展使人们认识到，染色体上的许多缺陷是导致疾病发生的根本原因。利用染色体畸变，人们确定了包括杜氏肌营养不良（DMD）以及多种白血病的相关基因。疾病－染色体位置－基因的反向遗传学策略的提出，引导人们能够对那些没有明显表型线索或生化功能的疾病进行定位克隆。细胞遗传学的发展以及分子遗传学手段的进步，尤其是核酸杂交技术和PCR技术的出现，催生了许多
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